É uma doença de herança autossômica dominante, acomete o tecido conjuntivo e envolve o sistema da musculatura esquelética, ocular e cardiovascular.
Esta doença acomete o sistema cardiovascular, levando o comprometimento da aorta, mas graças as cirurgias de cardio muitos pacientes sã salvos e também pela terapia farmacológica de betabloqueadores.
Existem várias anormalidades da musculatura esquelética dentro desta síndrome, são elas:
- Dolicostenomelia.
- Escoliose.
- Deformidade da parede torácica.
- Estatura elevada.
- Frouxidão ligamentar.
- Mobilidade articular anormal.
- Ectopia do cristalino.
Nesta síndrome a mutação será do gene FBN1 (Fibrilina1), que é o principal componentes das microfibrilas.
Existem vários tipos de mutações desta doença, mas a mais comum é a missense (troca de sentido). Esta missense se liga as fibrilinas normais impossibilitando a secreção de ambas as proteínas e desencadeando um processo de déficit microfibrilar.
Nas relações da SMF entre fenótipos-genótipos acometem a região neonatal nos exons 24-32 da porção central do gene FBN1.
Em 75% dos indivíduos com diagnósticos da patologia de SMF tem um dos pais afetados. A mulher que é afetada por esta síndrome deve ser alertada da possibilidade em vir desenvolver problemas cardiovasculares na gestação.
Em 1896, Antoine Bernard Marfan descreveu um caso clínico de uma menina com deformidades já citadas acima.
Em 1902, Achard descreveu outro caso clínico de um paciente com hiperflexibilidade nas mãos entre outras anomalias.
A SMF antigamente era chamada de Síndrome Distrofia Mesodermalis Congenita.
Em 1955, Mc Kusick deu importância e atenção dos problemas cardiovasculares em pacientes vivos e cadáveres. Ele que deu importância da SMF que era só diagnosticado quando se observava a doença no tecido conjuntivo.
Em 1971, Beals e Hecht descreveram a síndrome da aracnodactilia contractual congênita. Podemos citar Abraham Lincoln, Paganini eram famosos que tinham alguns sinais da SMF, que até hoje esta sendo debatida algumas questões desta Síndrome de Marfan.
O faraó Akhenaten que governou o Egito também tinha características da SMF.
Antigamente a estimativa era de 4 à 6 para 100.000 indivíduos, atualizando os dados sobe 10 para 100.000 indivíduos.
Desde 1972 a expectativa de vida aumenta. A Síndrome de Marfan acontece em toda raça e principalmente nos Estados Unidos. A SMF mais conhecida esta na mutação do cromossomo 15 do locus da fibrilina 1. E ela acomete quatro sistemas: músculo esquelético, oftalmológico, cardiovascular e o sistema nervoso central (SNC).
Por estudos de 257 pacientes com SMF no Hospital Johns Hospkins, estudados a terapia, cirurgica e clínica e não tem um impacto de sobrevida.
A SMF acomete 50% para homens com idade de 40 anos e mulheres com idade até 48 anos. De 72 pacientes foi de 32 anos e a causa foi de motivo cardiovascular, que atinge 90%.
Pessoas com SMF podem ter membros maiores (dolicostenomelia) independente de idade, sexo, raça e fatores culturais. Para se diagnosticar uma pessoa com esta síndrome pelo menos terá que apresentar duas anormalidades.
A pessoa pode ter deformidades do tórax tanto depressão ou protusão, então o tórax é assimétrico.
Como já foi descrito acima pode acontecer frouxidão nas articulações e pés planos. E nos idosos pode desencadear mudanças artríticas degenerativas dando desconforto.
Para visualizar uma escoliose é muito fácil, só pedir para os pacientes aproximarem as mãos dos pés, você já vai ver que a caluna esta com deformidades e se um ombro esta mais alto do que o outro.
Existem outras doenças hereditárias que afetam o tecido conjuntivo.
Fibrilina 1, é uma glicoproteína ligante do cálcio rica em cisteína que é o principal componente das microfibrilas. E as alterações desta glicoproteína fibrilina1 levam a SMF.
Em 1986, a fibrilina1 foi isolada dos fibroblastos em cultura, caracterizada e batizada por Sakai. Sakai demonstrou a distribuição do tecido conjuntivo da pele, pulmões, rins, vasculatura, cartilagem, tendões, músculos, córnea e zônula ciliar.
Em 1991, Sakai e Ramirez clonaram parcialmente o gene da fibrilina1 (FBN1). Identificaram o gene da fibrilina no cromossomo 15q21. Este gene é constituido por 65 exons e seu tamanho estimado é de 200Kb.
