É uma doença hereditária
autossômica causada por um defeito transtirretina, sua característica é o
depósito de amiloide em vários órgãos, tecidos.
A PAF é uma doença autossômica,
hereditária, sistêmica, é considerada uma doença de morte fatal que o
aparecimento dos sintomas ocorre entre os 22 e aos 38 anos, e o paciente vive
só uns 14 a 17 anos depois dos primeiros sintomas.
Esta doença a PAF acomete o
SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO (SNP), todos os nervos, degenerando-os com depósitos
da substância amiloide (grupo de proteínas) nos órgãos e tecidos, elas começam
a degenerar os nervos porque são depositadas nos espaços extracelulares na
forma de fibrilas, que se torna invisível, para poder localiza-la temos que
utilizar um microscópio eletrônico.
Ela esta diretamente ligada na
produção e metabolização no fígado, aonde a Valina (aminoácido para a saúde
muscular) é substituída pela metionina (aminoácido e proteína que faz parte da
codificação genética dos seres vivos) na posição 30.
PAF é considerada a doença
hereditária degenerativa mais definida entre todas as doenças degenerativas
pelas sua definições patogênicas, ela segundo autores Costa e Saraiva é definida
como uma doença degenerativa com uma mutação pontual no cromossomo 18 que é
trocado a guanina pela adenina que fazem parte da codificação no nosso DNA do
nosso codão do segundo exon (segmento, braço) do gene codificador da TTR
(Transtirretina). Ela no começo era uma doença de um lugar somente Portugal,
mas com o tempo foi se disseminando para todo o mundo.
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