CADÁVERES "O FILME"

 

SINOPSE

Este filme relata situações que quatro estudantes do primeiro ano da faculdade de medicina. Mostra que mesmo o estudante desta área têm limitações, que no filme eles são testados a todo momento.

O professor Dr. Blackwell lidera o laboratório de anatomia da faculdade, tendo uma turma de futuros doutores. O professor de anatomia Dr. Blackwell separa em grupos a sala, e começa a dissecação dos corpos para a análise do que já foi passado na sala de aula. Então a história se passa destacando um grupo, que Alison, uma das alunas, têm algumas sensações estranhas, como visões depois que ela examina o cadáver de uma mulher.

Alison depois destas visões começa a investigar qual é a história daquele cadáver, mesmo sabendo que o Dr. Blackwell já tinha orientado a turma que eles deveriam respeitar as peças estudadas. Mesmo assim Alison foi em frente com a investigação, e percebe que esta mulher já tinha um histórico gravíssimo. Ela busca amigos para ajuda-la na investigação e enquanto isto, todos do seu grupo e outras pessoas do laboratório começa a morrer.

A estudante então chega numa coordenadora e expõe a suas visões e sensações daquele cadáver que seu grupo estudam. Ela é taxada de louca e também falam para Alison que é normal sentir isto quando se faz esta faculdade.

Com esta atitude de Alison, a coordenadora e ela vão falar para o Dr. Blackwell trocar a peça por outra peça. Alison então começa reparar como já foi falado que todos os estudantes que também examinam o mesmo cadáver começam a morrer misteriosamente, então ela tenta desvendar o mistério antes que ela seja a próxima vitima.

ATAXIA DE FRIEDREICH

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

É uma doença hereditária (genética)

Acomete as algumas das células nervosas, ao passar do tempo a Ataxia de Friedreich afeta igualmente: o coração, alguns ossos e as células do pâncreas que produzem insulina.

Estas pessoas que desenvolvem a Ataxia de Friedreich, seus movimentos ficam trêmulos e desajustados nas pernas, fazendo que a pessoa desenvolva uma marcha atáxia (andar lento meio sem força).

Acaba se desenvolvendo durante a infância ou início da meia idade adulta, em alguns casos raros se aparece na primeira infância. Com o tempo, com a gravidade da doença pode aparecer deformidade ósseas ao nível da coluna e dos pés, perda de sensibilidade dos membros, problema na fala, movimentos oculares anormais, doenças cardíacas e diabetes.

 

A Frataxina é uma proteína que ajuda proteger as células dos radicais livres.

A Ataxia de Friedreich, como já foi falado, a falta da proteína frataxina, é causada por um erro no código genético do cromossomo 9 que tem até 1.00 repetições, sendo que pode no normal ter somente de 7 a 22 repetições. Isto foi descoberto pelos cientistas. Com estas repetições há um aumento de radicais livres nas células, matando um grupo de células ou alterando a este mesmo grupo de células, enquanto ao longo ataca a medula espinal (atrofia), aumento do músculo cardíaco, perturbação fala, movimentos dos olhos e a perda funcional do pâncreas para produzir insulina, regulando o nível de açúcar no sangue. Mediante disto todas as pessoas que tem esta doença ficam confinadas a uma cadeira de roda. O paciente confinado na cadeira de roda compromete o seu sistema cardiovascular, levando a insuficiência cardíaca.

 

Porém esta doença é assintomática. Como já foi citado para Ataxia de Friedreich aparecer tem que ter ambas as cópias do cromossomo 9 sejam anormais. Se uma pessoa tiver um cromossomo anormal e o outro normal, ele não vai desenvolver a doença, mas será portador da Ataxia Friedreich. Quando você ouvir o termo portador que dizer que a pessoa pode transmitir , mas não vai desenvolver a doença.

 

Em Portugal, existe uma possibilidade de um para 45.000, uma criança herde duas cópias do cromossomo 9 anormal que produz a Ataxia de Friedreich. 85% dos casos, acontecem antes dos 25 anos de idade, raramente acontecem antes dos 5 anos. Estudos mostram que é ascendência indo-europeia.

 

- Problemas neuromusculares, movimentos ataxicos

 

- Problemas neurológicos, dificuldade de flar, nistagmo, perda da audição 

 

- Deformidades ósseas, escoliose, inversão de pés

 

- Sintomas cardíacos, falta de ar, frequência cardíaca alterada, insuficiência cardíaca, desperta para urinar a noite

 

- Sintomas de diabetes, ocorre 10% dos casos, visão turva

 

O médico vai analisar a ficha do paciente, o histórico clínico e o histórico familiar. Sempre analisando todos os quesitos e prestando muito atenção. Eles também vai perder alguns exames referentes os sintomas o paciente poderá desenvolver, como exames físicos, exame cardiovascular e exame neurológico.

Caso o resultado for positivo ou suspeita-se que o paciente não teve um bom desempenho, o médico pedirá outros exames específicos. Exames mais profundos, eletromiograma, ecocardiograma, ressonância magnética nuclear, anélises de sangue e de urina, monitorização do holter.

Frataxina, o gene que representa ela é o FXN. A Frataxina é uma proteína mitocondrial.

Ela está envolvida na metabolização do ferro, o seu déficit gera o acúmulo de ferro e como consequência, oxidação.

 

Em 1863, Nikolaus Friedreich (descobridor desta ataxia), neste ano caracterizou clinicamente como ataxia e patologicamente como "atrofia degenerativa dos cordões da medula espinal".

 

Mesmo sabendo que esta ataxia é degenerativa, a pessoa pode viver ou melhor sobreviver ate à sétima ou oitava década de vida.   Sabemos que esta ataxia causa mortalidade, mais é bastante variável o aparecimento da Ataxia de Friedreich, pode ocorrer desde os 21 aos 69 anos de idade.

Ataxia de Friedreich é uma mutação do gene x25 do cromossomo 9, região 9q13. Esta mutação é uma hiper expansão do tripleto GAA (Guanina + Adenina + Adenina), que leva a formação de GAA.TTC repetidamente do gene.

 

O processo de inativação do gene x25 se dá pelos genes que são transcritos numa determinada célula em particular formam heterocromatina altamente condensada e inativa. Em contraste, as regiões transcripcionalmente ativas do ADN apresentam uma estrutura menos condensada. Parte deste processo deve se à modificação das histonas. É desta forma que estas células diferentes se expressam, através deste mecanismo de silenciamento genético. A expansão destes trIpletos GAA, altera a conformação do ADN, que causa silenciamento do ARN, tendo como consequência  uma diminuição do ARN mensageiro (ARNm) e perda da função do gene X25. Da sequência deste gene é codificada uma proteína de 210aminoácidos a frataxina. Devido a este processo, os doentes com Ataxia de Friedreich têm diminuídos desta proteína.

 

 

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 

 

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), é a perda progressiva da força muscular. Atinge os meninos na primeira década. Os indivíduos pode apresentar perfis neuropsicológicos variados.

 

Eles apresentar atraso mental (demência), ou não, podem ser normais em questão do seu neuropsicológico. As alterações neuropsicológicas que este paciente têm são distúrbios de linguagem, memória e atenção. Uma método neuropsicológico utilizado é o P300.

O P300 é o potencial evocado auditivo cognitivo.  Este teste é associado com testagens neuropsicológicas, isto atesta as alterações nesses pacientes. A distrofias musculares são doenças degenerativas hereditárias dos músculos esqueléticos. A DMD acontece entre 1:3300 nascidos vivos.

Na segunda década de vida já é levado ao óbito, pelas causas respiratórias e cardíacas.

 

No século XIX, foi feita a diferenciação das doenças distróficas (causadas por distrofias), daquelas doenças neurodegenerativas. Já foi comprovado em estudos de campo e os resultados obtidos contradisse a literatura. Isto pode se concluir mediante a estudos de campo, pedindo alguns exames específicos, como por exemplo: espirometria, eletrocardiograma, exames de DNA.

Mediante dos resultados obtidos, podemos comparar em uma escala chamada Média Função Motora (MFM).

A DMD é causada por uma mutação do gene que codifica a Proteína Distrofina , se encontra no braço curto do cromossomo X, em Xp21. Mas não esta relacionada com a intensidade da DMD. Esta deficiência da proteína distrofina, desencadeia a liberação controlada de cálcio, que é essencial para fibra muscular, para ter a função natural da musculatura.

Isto acontece porque enfraquece as membranas dos miócitos, tornando-se mais suscetível a ruptura do sacolema durante a contração muscular. Dentre os exames já citados para ter um diagnóstico mais específicos, podemos incluir dosagem sérica de enzimas creatino-cinase (CK),  piruvato-cinase (CPK), creatinina fosfoquinase sérica (ST), aminotransferase (ALY), desidrogenase lática (LDH), anidrase carbônica III,  transaminase glutâmica oxalacética (TGO), transaminase glutâmica pirúvica (TGP), eletroneuromiografia, eletrocardiograma, exames de DNA e biópsia muscular.

 

Acontece entre 3 a 5 anos. Além  desta doença ter todos os sintomas, ainda tem a manobra de Gower positiva.

 

A criança de 3 a 5 anos, não consegue o mesmo ritmo dos seus amigos, pela fraqueza muscular.

 

A criança de 6 anos, têm contraturas do tendão calcâneo e os ligamentos iliotibiais, postura lordótica.

 

A criança de 9 a 11 anos, se não forem submetidas a cirurgias ou o uso de órteses, perdem a capacidade de desambulação.

 

A criança de 12 anos, depende de cadeiras de rodas e ficam em pé com órteses até os 16 anos. Vão desenvolver escoliose progressiva. Desta idade em diante o paciente começa ter uma redução vital forçada (CVF), mediante do grau crescente da escoliose.

 

Entre 15 a 17 anos, comprometimento respiratório, sendo possível a necessidade de ventilação assistida.

 

Graças a Fenichel em 1995, esta doença pode ser diagnosticada pelo seu primeiro indício da patologia, que é a elevação do CPK de 20 a 100 vezes.

 

É conhecida a grande variação da evolução clínica, entre pessoas com DMD. Isto poderia ser até esperado, trata-se de uma alteração em um dos maiores genes humanos - o Xp21, que direciona a produção da distrofina. Esta variação é afetada claramente pelo uso de medicação, o que pode ter influenciado o desenvolvimento da doença no presente caso. No entanto, o conhecimento atual sobre efeitos de medicamentos na evolução da DMD, não justifica uma evolução que foge da média encontrada entre os portadores da doença.

 

 

 



DOENÇA DE ALZHEIMER

A Doença de Alzheimer é uma doença com a patologia neurodegenerativa. Afeta manifestações cognitivas e neuropsiquiátricas. Atingindo 10% indivíduos acima de 65 anos e 40% de indivíduos acima de 80 anos. Em 2050, estimasse que existirá mais idosos com a doença de Alzheimer (DA).

 

A Doença de Alzheimer, têm algumas patologias específicas. Podemos citar algumas características, como exemplo, cognitivas, memórias recentes, deficiência de linguagem, funções visuo-espaciais.

As memórias do passado são mais presentes do que a memória atual. Isto é, com a evolução da DA, as patologias vão sendo afetadas.

 

No início o grau de vigília e lucidez não são afetadas. O indivíduo com o tempo fica em estado depressivo, se isolando com facilidade, sua lentificação ao andar. Isto fica visível que a pessoa começa ficar mais comprometida.

 

A Doença de Alzheimer caracteriza-se, histopatologicamente, pela perda maciça sináptica e da morte neuronal. Locais afetados pelas funções cognitivas, córtex cerebral, hipocampo, córtex entorrinal e o estriado ventral. 

 

Parênquima cerebral, pacientes portadores da DA incluem depósitos fibrilares amiloidais localizados nas paredes dos vasos sanguíneos. Acúmulo de filamentos anormais da proteína tau, formação de novelos neurofibrilares (NFT), perda neuronal e sináptica, ativação da glia e inflamação.

A Doença de Alzheimer, começa com a clivagem proteolítica da proteína precursora amiloide (APP) e resulta na produção, agregação e de posição da substância beta-amiloide (A-beta) e placas senis.

 

Contatados que pacientes portadores de DA, mostraram degeneração dos neurônios colinérgicos. E também a redução de atividades realizadas no córtex cerebral pela colina-acetiltransferase  e acetilcolinesterase.

 

Na maioria das células, as fosfolipase A2 (PLA2) contribui para a liberação do ácido araquidônico das membranas de fosfolipídeos, o qual é passo fundamental na síntese dos principais mediadores da resposta inflamatória, como a fosfatidilcolina é um dos substratos da PLA2, a redução da atividade dessa enzima poderia produzir um declínio no catabolismo da deficiência colinérgicas na Doença de Alzheimer. 

Cérebros em pacientes portadores da DA, a redução da atividade da acetilcolinesterase no córtex frontal e parietal foi relacionada a demência, a quantidade de placas senis e NFT é a morte precoce desses pacientes. Assim, a redução da atividade da PLA2 em pacientes portadores da DA, esta diretamente relacionada a severidade da demência e ao grau de prejuízo cognitivo.

 

A redução da atividade dessa enzima não foi relacionada ao tratamento com inibidores da acetilcolinesterase ou antipsicóticos. As drogas antipsicóticas são conhecidas por reduzir a atividade da PLA2, porem a redução dessa enzima em cérebros de pacientes portadores da DA permaneceram após a suspensão desses medicamentos.

 

No tratamento farmacológico, ele esta sendo mais eficaz com inibidores de acetilcolinesterase, demonstrando uma eficácia sintomática.

 

Os inibidores acetilcolinesterase ( Tacrina, Rivastigmina, Donepezil, Galantamina), alteram as funções colinérgicas centrais ao inibir as enzimas que degradam a acetilcolina (enzimas acetilcolinesterase e buterilcollinesterase), aumentando assim a capacidade da acetilcolina de estimular os receptores nicotínicos e muscarínicos cerebrais.

 

Desde a introdução desses medicamentos na prática clínica, os inibidores da ACHE constituem o tratamento sintomático de escolha para a Doença de Alzheimer.