DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 

 

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), é a perda progressiva da força muscular. Atinge os meninos na primeira década. Os indivíduos pode apresentar perfis neuropsicológicos variados.

 

Eles apresentar atraso mental (demência), ou não, podem ser normais em questão do seu neuropsicológico. As alterações neuropsicológicas que este paciente têm são distúrbios de linguagem, memória e atenção. Uma método neuropsicológico utilizado é o P300.

O P300 é o potencial evocado auditivo cognitivo.  Este teste é associado com testagens neuropsicológicas, isto atesta as alterações nesses pacientes. A distrofias musculares são doenças degenerativas hereditárias dos músculos esqueléticos. A DMD acontece entre 1:3300 nascidos vivos.

Na segunda década de vida já é levado ao óbito, pelas causas respiratórias e cardíacas.

 

No século XIX, foi feita a diferenciação das doenças distróficas (causadas por distrofias), daquelas doenças neurodegenerativas. Já foi comprovado em estudos de campo e os resultados obtidos contradisse a literatura. Isto pode se concluir mediante a estudos de campo, pedindo alguns exames específicos, como por exemplo: espirometria, eletrocardiograma, exames de DNA.

Mediante dos resultados obtidos, podemos comparar em uma escala chamada Média Função Motora (MFM).

A DMD é causada por uma mutação do gene que codifica a Proteína Distrofina , se encontra no braço curto do cromossomo X, em Xp21. Mas não esta relacionada com a intensidade da DMD. Esta deficiência da proteína distrofina, desencadeia a liberação controlada de cálcio, que é essencial para fibra muscular, para ter a função natural da musculatura.

Isto acontece porque enfraquece as membranas dos miócitos, tornando-se mais suscetível a ruptura do sacolema durante a contração muscular. Dentre os exames já citados para ter um diagnóstico mais específicos, podemos incluir dosagem sérica de enzimas creatino-cinase (CK),  piruvato-cinase (CPK), creatinina fosfoquinase sérica (ST), aminotransferase (ALY), desidrogenase lática (LDH), anidrase carbônica III,  transaminase glutâmica oxalacética (TGO), transaminase glutâmica pirúvica (TGP), eletroneuromiografia, eletrocardiograma, exames de DNA e biópsia muscular.

 

Acontece entre 3 a 5 anos. Além  desta doença ter todos os sintomas, ainda tem a manobra de Gower positiva.

 

A criança de 3 a 5 anos, não consegue o mesmo ritmo dos seus amigos, pela fraqueza muscular.

 

A criança de 6 anos, têm contraturas do tendão calcâneo e os ligamentos iliotibiais, postura lordótica.

 

A criança de 9 a 11 anos, se não forem submetidas a cirurgias ou o uso de órteses, perdem a capacidade de desambulação.

 

A criança de 12 anos, depende de cadeiras de rodas e ficam em pé com órteses até os 16 anos. Vão desenvolver escoliose progressiva. Desta idade em diante o paciente começa ter uma redução vital forçada (CVF), mediante do grau crescente da escoliose.

 

Entre 15 a 17 anos, comprometimento respiratório, sendo possível a necessidade de ventilação assistida.

 

Graças a Fenichel em 1995, esta doença pode ser diagnosticada pelo seu primeiro indício da patologia, que é a elevação do CPK de 20 a 100 vezes.

 

É conhecida a grande variação da evolução clínica, entre pessoas com DMD. Isto poderia ser até esperado, trata-se de uma alteração em um dos maiores genes humanos - o Xp21, que direciona a produção da distrofina. Esta variação é afetada claramente pelo uso de medicação, o que pode ter influenciado o desenvolvimento da doença no presente caso. No entanto, o conhecimento atual sobre efeitos de medicamentos na evolução da DMD, não justifica uma evolução que foge da média encontrada entre os portadores da doença.