ATAXIA DE FRIEDREICH

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

É uma doença hereditária (genética)

Acomete as algumas das células nervosas, ao passar do tempo a Ataxia de Friedreich afeta igualmente: o coração, alguns ossos e as células do pâncreas que produzem insulina.

Estas pessoas que desenvolvem a Ataxia de Friedreich, seus movimentos ficam trêmulos e desajustados nas pernas, fazendo que a pessoa desenvolva uma marcha atáxia (andar lento meio sem força).

Acaba se desenvolvendo durante a infância ou início da meia idade adulta, em alguns casos raros se aparece na primeira infância. Com o tempo, com a gravidade da doença pode aparecer deformidade ósseas ao nível da coluna e dos pés, perda de sensibilidade dos membros, problema na fala, movimentos oculares anormais, doenças cardíacas e diabetes.

 

A Frataxina é uma proteína que ajuda proteger as células dos radicais livres.

A Ataxia de Friedreich, como já foi falado, a falta da proteína frataxina, é causada por um erro no código genético do cromossomo 9 que tem até 1.00 repetições, sendo que pode no normal ter somente de 7 a 22 repetições. Isto foi descoberto pelos cientistas. Com estas repetições há um aumento de radicais livres nas células, matando um grupo de células ou alterando a este mesmo grupo de células, enquanto ao longo ataca a medula espinal (atrofia), aumento do músculo cardíaco, perturbação fala, movimentos dos olhos e a perda funcional do pâncreas para produzir insulina, regulando o nível de açúcar no sangue. Mediante disto todas as pessoas que tem esta doença ficam confinadas a uma cadeira de roda. O paciente confinado na cadeira de roda compromete o seu sistema cardiovascular, levando a insuficiência cardíaca.

 

Porém esta doença é assintomática. Como já foi citado para Ataxia de Friedreich aparecer tem que ter ambas as cópias do cromossomo 9 sejam anormais. Se uma pessoa tiver um cromossomo anormal e o outro normal, ele não vai desenvolver a doença, mas será portador da Ataxia Friedreich. Quando você ouvir o termo portador que dizer que a pessoa pode transmitir , mas não vai desenvolver a doença.

 

Em Portugal, existe uma possibilidade de um para 45.000, uma criança herde duas cópias do cromossomo 9 anormal que produz a Ataxia de Friedreich. 85% dos casos, acontecem antes dos 25 anos de idade, raramente acontecem antes dos 5 anos. Estudos mostram que é ascendência indo-europeia.

 

- Problemas neuromusculares, movimentos ataxicos

 

- Problemas neurológicos, dificuldade de flar, nistagmo, perda da audição 

 

- Deformidades ósseas, escoliose, inversão de pés

 

- Sintomas cardíacos, falta de ar, frequência cardíaca alterada, insuficiência cardíaca, desperta para urinar a noite

 

- Sintomas de diabetes, ocorre 10% dos casos, visão turva

 

O médico vai analisar a ficha do paciente, o histórico clínico e o histórico familiar. Sempre analisando todos os quesitos e prestando muito atenção. Eles também vai perder alguns exames referentes os sintomas o paciente poderá desenvolver, como exames físicos, exame cardiovascular e exame neurológico.

Caso o resultado for positivo ou suspeita-se que o paciente não teve um bom desempenho, o médico pedirá outros exames específicos. Exames mais profundos, eletromiograma, ecocardiograma, ressonância magnética nuclear, anélises de sangue e de urina, monitorização do holter.

Frataxina, o gene que representa ela é o FXN. A Frataxina é uma proteína mitocondrial.

Ela está envolvida na metabolização do ferro, o seu déficit gera o acúmulo de ferro e como consequência, oxidação.

 

Em 1863, Nikolaus Friedreich (descobridor desta ataxia), neste ano caracterizou clinicamente como ataxia e patologicamente como "atrofia degenerativa dos cordões da medula espinal".

 

Mesmo sabendo que esta ataxia é degenerativa, a pessoa pode viver ou melhor sobreviver ate à sétima ou oitava década de vida.   Sabemos que esta ataxia causa mortalidade, mais é bastante variável o aparecimento da Ataxia de Friedreich, pode ocorrer desde os 21 aos 69 anos de idade.

Ataxia de Friedreich é uma mutação do gene x25 do cromossomo 9, região 9q13. Esta mutação é uma hiper expansão do tripleto GAA (Guanina + Adenina + Adenina), que leva a formação de GAA.TTC repetidamente do gene.

 

O processo de inativação do gene x25 se dá pelos genes que são transcritos numa determinada célula em particular formam heterocromatina altamente condensada e inativa. Em contraste, as regiões transcripcionalmente ativas do ADN apresentam uma estrutura menos condensada. Parte deste processo deve se à modificação das histonas. É desta forma que estas células diferentes se expressam, através deste mecanismo de silenciamento genético. A expansão destes trIpletos GAA, altera a conformação do ADN, que causa silenciamento do ARN, tendo como consequência  uma diminuição do ARN mensageiro (ARNm) e perda da função do gene X25. Da sequência deste gene é codificada uma proteína de 210aminoácidos a frataxina. Devido a este processo, os doentes com Ataxia de Friedreich têm diminuídos desta proteína.