SINDROME DO X FRAGIL (FRA-XA)

Acomete 1 pessoa a cada 1250 homens e a maioria da Síndrome do X frágil acontece retardo mental (RM). Esta doença acomete ambos os sexos e são alterações do cromossomo X.

A FRA-XA foi descrita por Martin e Bell em 1943, eles estudaram algumas crianças e 11 delas são do sexo masculino e apresentaram atraso mental e aconteceu em duas gerações seguidas da mesma família, se observou que as mulheres era normais, então suspeitaram que a síndrome estava ligada ao cromossomo X3.

Em 1969, um pesquisador chamado Hebert Lubs reparou que o retardo mental estava ligado ao sítio frágil na extremidade do braço longo do cromossomo X.

Em 1977, Sutherland verificou a utilização de meio de cultura deficiente em ácido fólico para que pudesse verificar a deficiência no sítio frágil do cromossomo X na região  Xq 27.3.

Depois de uma pesquisa verificaram as bases moleculares desta síndrome e constataram que a sequência encontrada foi uma expansão de trinucleotódeos CCG6,7.

 As características encontradas são:

- Retardo Mental.

- Macrorquidismo.

- Face estreita e alongada.

- Alterações comportamentais.

- Problemas ortopédicos.

- Pés planos.

- Prognatismo.

- Calosidades.

- Prega única simiesca.

- Palato ogival ou fendido.

- Prolapso da válvula mitral.

- Hérnia inguinal.

- Autismo.

Com esta informação podemos imaginar e ajudar as pessoas que precisam.

PAPILOMA DO VÍRUS HUMANO (HPV)

O HPV é transmitido pelo contato de pele ou mucosas e também transmitido na hora do parto para o bebê, acometendo ambos os sexos.

- Esta doença geralmente acomete os jovens sexualmente ativos e em porcentagem esta em 75 à 80% da população infectadas. Ela pode causar verrugas e câncer anogenital.


O HPV se divide em duas fases também chamadas de picos.


- O primeiro acomete jovens e o segundo pico acomete a quarta e quinta década de vida dos indivíduos.


- No segundo pico, tem a perda da imunidade original contra este vírus, a maior preocupação é com a persistência do HPV oncogênico que aumenta a neoplasia intraepitelial e o câncer.


Já foi catalogado mais de 100 genótipos, sendo que 40 genótipos deles podem infectar a região anogenital. Dentre os 40 tipos temos os tipos 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68 são considerados como de alto risco. Estes estão associados ao câncer cervical. E os outros tipos como 6, 11, 42, 43, 44  estão associados a condilomas anogenitais e são considerados de baixo risco.


Pensando nisto a OMS (Organização Mundial da Saúde), fez um estudo de campo e foi detectado que 290 milhões de mulheres são portadoras do HPV. Foi contatado que 32% estão infectadas, pelos tipos 16 e 18 e estão presentes em 70% das mulheres que possuem câncer do colo de útero. Com esta pesquisa se percebeu que as meninas estavam começando uma vida sexual ativa muito cedo e o risco de serem infectadas seriam grandes. Por isto que a OMS desenvolveu uma vacina que seu público-alvo que são meninas de 9 à 13 anos de idade, esta vacina imuniza só os tipos 6, 11, 16, 18.


Então a OMS vendo que este público estava mais desprotegido abriu uma campanha de nível nacional, com propagandas televisivas, cartazes, informativos em geral. Esta vacina tem uma eficácia de 98,8% em cima do câncer do colo de útero. O objetivo da OMS era vacinar 80% da população-alvo.


A estratégia desta campanha foi ter 36 mil salas de vacinação e 2.000 UBS e também liberar escolas públicas e privadas para ficar a disposição da causa.


A dose é dividida em três vezes, é recomendada de 6 em 6 meses sendo que a terceira dose após cinco anos, pela resposta imunológica estar já mais forte. Esta formatação foi adotada pelo Canada, Suíça, México e Colômbia.


Depois disto o Ministério da Saúde foi analisar a eficácia da redução do HPV e também se houve uma redução de morte pelo câncer do colo de útero.


Para desenvolver esta vacina teve um custo para o Ministério da Saúde, mais ele não estava sozinho nesta. Teve parcerias que tem duração por cinco anos, com o Instituto Butantã e o Laboratório Merck (MSD). O investimento do Ministério da Saúde foi no primeiro ano de R$ 465 milhões, durante cinco anos o investimento foi de R$ 1,1 bilhão. Teve uma economia no primeiro ano de R$ 83 milhões.


Para ter esta campanha, houve uma capacitação antes de começar a época da vacinação, com a distribuição de informes técnicos. Em fevereiro, a capacitação dos profissionais da saúde e o reforço da necessidade da vacina contra HPV. Como já foi citado a campanha publicitária, sensibilizando e mobilizando para a importância da vacina. Eles investiram pesado em propagandas em televisão, Outdoors, Transportes coletivos e entre outros.


"POR ISTO QUE TEMOS QUE PROCURAR ORIENTAÇÃO DE UM PROFISSIONAL DA SAÚDE. BUSCAR AJUDA DE PROFISSIONAIS CAPACITADOS"

FARMACOLOGIA V

4.2 Organização do Sistema Nervoso Periférico (SNP)

Quando se estuda farmacologia, é útil ter um plano de organização do sistema nervoso periférico como ponto de partida. Falando de maneira farmacológica, o seguinte plano de organização básico do sistema nervoso elucida muitos aspectos da ação de drogas no sistema periférico e suas subdivisões:


- Funcionalmente, o sistema nervoso pode ser dividido em uma subdivisão central e uma periférica.


- O sistema nervoso periférico pode ser também dividido nas vias aferentes (que carregam impulsos para o SNC) e eferentes (que carregam impulsos a partir do SNC).


-  As vias eferentes podem ser tanto somáticas (inervação muscular esquelética para facilitar o movimento do corpo) quanto autônomas (que compreendem as vias eferentes simpática e parassimpática).

As subdivisões mencionadas:


- SNC, Cérebro e Medula Espinhal.


- SNP, Eferentes e Aferentes.


- EFERENTE, Somático e Autônomo.


- SOMÁTICO, Músculo Esquelético.


- AUTÔNOMO, Simpático e Parassimpático.


- SIMPÁTICO, "Luta-ou-Fuga".


- PARASSIMPÁTICO, "Descanso-e-Digestão".




 



FARMACOLOGIA IV

4.1 Aspectos da Transmissão de Impulsos Nervoso Eferentes


Neurônios eferentes fazem sinapses um com o outro (dentro do sistema nervoso) ou com suas células efetoras (fora do sistema nervoso). Os neurônios geram e transmitem impulsos elétricos para transportar as "mensagens" até suas áreas-alvo. Entretanto, já que os bulbos terminais dos axônios não estão em contato direto com os dendritos dos neurônios adjacentes ou com células efetoras (como fibras musculares e células de tecidos glandulares) mensageiros químicos são usados para transportar as "mensagens" que esses impulsos elétricos contêm através das fendas sinápticas, que são os intervalos que existem entre os bulbos terminais dos axônios e suas superfícies efetoras dos neurônios. (Esses intervalos são também denominados simplesmente de áreas efetoras). No caso dos neurônios motores do sistema nervoso somático, as sinapses entre os bulbos terminais dos axônios e as membranas plasmáticas das fibras musculares estriadas são chamadas de junções neuromusculares (ou placas motoras).
Os mensageiros químicos usados para transportar mensagens através das fendas sinápticas são chamados de neurotransmissores (ligantes que têm uma imensa importância farmacológica). Portanto, diz-se que a transmissão de impulsos é quimicamente mediada. A transmissão sempre acontece em uma única direção, de um neurônio pré-sináptico (antes da sinapse). O neurotransmissor, quando é liberado, interage com os sítios de ligação dos receptores. Isso permite que a transdução de sinal e a subsequentes respostas celulares aconteçam.
As substâncias neurotransmissoras são armazenadas nas vesículas sinápticas que estão contidas dentro das extremidades terminais dos neurônios. Essas vesículas liberam seus mensageiros químicos para a fenda sináptica por meio do processo do exocitose (fusão da vesícula de armazenamento com a membrana plasmática no bulbo terminal, com subsequente ruptura e descarga de seu conteúdo). Os neurotransmissores são sintetizados no corpo neuronal (mais frequentemente) ou dentro do próprio bulbo.
Uma vez que o neurotransmissor tenha sido liberado e sua mensagem transmitida, a ação é terminada por meio de sua quebra enzimática na fenda sináptica ou no axônio terminal. As enzimas em questão são específicas para certos neurotransmissores (ou grupos de neurotransmissores que são estruturalmente semelhantes) e estão presentes em suas fendas sinápticas. A acetilcolinesterase é a enzima que inativa a acetilcolina (ACh), por exemplo. Por outro lado, Por outro lado, duas enzimas diferentes inativam a noradrenalina (NA), por exemplo. Por outro lado, duas enzimas diferentes inativam a noradrenalina: a monoaminoxidase (MAO) e a catecol-O-metiltransferase (COMT). Os produtos metabólicos da quebra enzimática (uma forma de biotransformação) são levados de volta aos bulbos terminais dos axônios. por meio de transporte ativo de bombas de membrana, para serem usados novamente na síntese da substância neurotransmissora em questão.  A reabsorção de moléculas de neurotransmissores não usadas e não modificadas para dentro do bulbo terminal também acontece.
Depois de ativados, os assim chamados receptores pré-sinápticos que estão presentes nas membranas neuronais pré-sinápticas agem como um mecanismo de feedback negativo para futuras liberações de neurotransmissores. Isso serve para parar a liberação excessiva de substâncias neurotransmissoras a partir de suas vesículas de armazenamento. Considere-se o exemplo da liberação da noradrenalina de suas vesículas de armazenamento que é discutida nos próximos capítulos.

FARMACOLOGIA III

Capítulo 4 - Neurotransmissores e seus Sistemas de Receptores

Este capítulo se ocupa dos receptores de ligantes específicos utilizados pelos neurotransmissores que possuem significância farmacológica. Eles são:

- Noradrenalina (NA) e o sistema de receptores adrenérgicos.

- Acetilcolina (ACh) e o sistema de receptores colinérgicos.

- Dopamina (D) e o sistema de receptores dopaminérgicos.

- Serotonina, ou 5-hidroxitritamina (5-HT), e seus receptores.

- Histamina (H) e seus receptores (os receptores histaminérgicos).

- A encefalinas e endorfinas (peptídeos opióides, que também incluem as dinorfinas) e seus receptores.

- Ácido gama, aminobutírico (GABA) e seus receptores.

FARMACOLOGIA II

3.8 Receptores Enzimáticos

A maioria das drogas que têm enzimas como alvo agirá para inibir o funcionamento normal dessas enzimas. Enzimas são proteínas que agem como catalizadores de reações bioquímicas no organismo. Um catalizador aumenta a taxa em que tais reações químicas acontecem, sem participar ele mesmo das reações. Enzimas agem sobre substratos. Elas não podem controlar a direção das reações que acontecem, mas causarão um aumento proporcional nas taxas de ambas as reações, direta e reserva.

Anidrase Carbônica, é o Sistema Tampão Ácido Carbônico/Bicarbonato.

Considere-se também o exemplo da Ação de Xantina Oxidase (XO). A Xantina-Oxidase é responsável por catalisar a reação por meio da qual a Hipoxantina é convertida em Xantina e, subsequentemente, em Ácido Úrico. A Hipoxantina e a Xantina são substratos e a Xantina-Oxidase é a enzima. Os nomes de enzimas são facilmente reconhecíveis pela ocorrência do sufixo "-ase" em seus nomes, por exemplo, ciclooxigenase, anidrase carbônica e xantina oxidase.

Inibir a função implica o seguinte:

- Haverá um momento na concentração do substrato, já que a ação do catalisador foi removida.

- Haverá uma diminuição na concentração dos produtos da atividade da enzima.

As drogas podem ser usadas para o propósito primário de atingir qualquer um dos resultados mencionados acima. O trinitrato de glicerina e o nitroprussinato de sódio são exemplos de drogas que de fato ativam enzimas. 

FARMACOLOGIA I

3.7 Receptores Intracelulares


Os hormônios esteróides possuem receptores intracelulares. Para que a ligação ao receptor aconteça, esses hormônios, ou seus análogos, precisam primeiro atingir seus sítios de ligação intracelulares. Uma vez ligados a seus receptores no citoplasma, os complexos esteróide-receptor se translocam para o núcleo da célula. Lá, ligam-se à cromatina (material encontrado no núcleo celular, incluindo o DNA) e subsequentemente influenciam a transcrição de certos genes. A atividade de transcrição da RNA-polimerase e a produção de RNA mensageiro (mRNA) no núcleo são, então aumentadas. Em processo culmina na síntese de polipeptídeos (dois ou mais aminoácidos conectados por uma ligação peptídica), cuja exatas natureza e função dependem do hormônio específico em inicialmente se ligou ao receptor esteroide. Por causa da complexidade desse processo, a resposta celular pode levar várias horas.