Acomete 1 pessoa a cada 1250 homens e a maioria da Síndrome do X frágil acontece retardo mental (RM). Esta doença acomete ambos os sexos e são alterações do cromossomo X.
A FRA-XA foi descrita por Martin e Bell em 1943, eles estudaram algumas crianças e 11 delas são do sexo masculino e apresentaram atraso mental e aconteceu em duas gerações seguidas da mesma família, se observou que as mulheres era normais, então suspeitaram que a síndrome estava ligada ao cromossomo X3.
Em 1969, um pesquisador chamado Hebert Lubs reparou que o retardo mental estava ligado ao sítio frágil na extremidade do braço longo do cromossomo X.
Em 1977, Sutherland verificou a utilização de meio de cultura deficiente em ácido fólico para que pudesse verificar a deficiência no sítio frágil do cromossomo X na região Xq 27.3.
Depois de uma pesquisa verificaram as bases moleculares desta síndrome e constataram que a sequência encontrada foi uma expansão de trinucleotódeos CCG6,7.
As características encontradas são:
- Retardo Mental.
- Macrorquidismo.
- Face estreita e alongada.
- Alterações comportamentais.
- Problemas ortopédicos.
- Pés planos.
- Prognatismo.
- Calosidades.
- Prega única simiesca.
- Palato ogival ou fendido.
- Prolapso da válvula mitral.
- Hérnia inguinal.
- Autismo.
Com esta informação podemos imaginar e ajudar as pessoas que precisam.
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