DOENÇA DE CHARCOT MARIE TOOTH (CMT)

Esta doença também conhecida como Neuropatia Hereditária Sensitiva Motora (NHSM).

Foi descrita no século XIX, por Jean Marie Charcot e Pierre Marie na França e Tooth, sendo denominada como Atrofia Muscular Fibular. 

CMT, pode ser transmitida geneticamente, ou pode ser relacionada com uma mutacao genética. Existem dois tipos de CMT, à CMT1 e CMT2. 

- CMT1, caracteriza-se pela diminuição da velocidade da condução dos estímulos nervosos e hipertrofia do nervo. 

- CMT2, velocidade a condução normal, havendo neuropatia axonal.

Isto ocorre na alteração na Bainha de Mielina e dos Axônios dos neurônios. 

A CMT1, tem uma evolução mais lenta e geralmente acomete os membros inferiores, mas pode também aparecer os sinais nos membros superiores (raramente).

A CMT2, tem os sintomas mais severos e tem uma progressão mais rápida. Podendo desenvolver paralisia do diafragma e alterações vocais. 

80 à 90% dos casos de neuropatias são as CMT's, são comuns o aparecimento na população.

Características da doença CMT: 

- Perda motora e sensorial. 

- Pé cavo. 

- Encurtamento do tendão calcâneo.

- Dedos dos pés em forma de garra. 

- Perda da capacidade de andar.

Sem um histórico familiar é complicado fazer o diagnóstico exato de CMT, porque as pessoas que desenvolve o CMT deve ter um histórico desde criança. 

O tratamento  fisioterapêutico pode retardar os sintomas do paciente com esta patologia, sendo assim possibilitando ele ter uma independência mais certa. A Universidade Regional de Blumenau, cedeu o local para estudos com práticas clínicas e descobriram que para obter um diagnóstico preciso e eficaz, devem existir um prognóstico de estudo do histórico familiar e fazer uma revisão literária. 

São feitos fisioterapias do sistema neuromuscular, respiratório e ortopédico, cara um com seus estudos específicos.

As pesquisas de casos só são permitidas quando pessoas responsáveis assinam os documentos de autorização, permitindo o trabalho, tratamento e estudo. Isto tudo acontece no Instituto Integrado de Educação e Saúde (IES).

Caso Clínico: 

Paciente do sexo masculino, idade 17 anos, com diagnóstico de Doença de Charcot Marie Tooth do tipo 1A. Foi feito avaliação, esta avaliação feita foi a fisioterapia, que abaixo esta descrito os exames que ele foi submetido: 

- Teste de força muscular. 

- Goniometria.

- Pelimetria.

- Teste de sensibilidade.

- Teste de Reflexos.

- Coordenação e equilíbrio. 

- Relação expiratória e inspiratória. 

- Teste de pico do fluxo expiratório. 

- Mobilidade torácica. 

- Caminhada por 6 minutos. 

- Avaliação de independência funcional. 

Baseando se na literatura, chegou a uma conclusão , que o paciente tem uma debilidade bilateral e simetricamente progressiva dos músculos distais das extremidades, pés e pernas, levando a ter uma dificuldade no andar. Diminuição no grau da liberdade articular nas articulações do quadril, joelho, tornozelo. Ressaltando a diminuição do membro inferior direito. 

Na fisioterapia, diz que não tem como retroceder a doença, mas otimizar a amplitude de movimentos, sendo assim, não podendo trazer fadiga aos músculos, pode ser fazer exercícios de apenas 45 minutos e nos intervalos de cada exercício fazer massagem no local.